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目的 探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性，为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案。方法 选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高龄孕妇338例为高龄组，并按年龄将高龄组分为6个亚组：35岁组(n=48)、36岁组(n=44)、37岁组(n=46)、38岁组(n=47)、39岁组(n=55)、≥40岁组(n=98)。另选取年龄为25～<35岁的低龄孕妇297例作为对照组。分析高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系及染色体异常的类型与分布情况，比较各年龄组胎儿染色体异常发生率的差异。结果 338例高龄孕妇中检出胎儿染色体核型异常55例，占16.3%(55/338),以染色体非整倍体最常见，约占85.5%(47/55)。对照组及35～≥40岁不同年龄各组的胎儿染色体非整倍体异常发生率依次为6.1%、6.3%、13.6%、10.9%、14.9%、16.4%和17.3%,38岁组、39岁组和≥40岁组的胎儿染色体非整倍体发生率显著高于对照组(P<0.05)。高龄组中CNV-seq检出胎儿染色体异常60例，占17.8%(60/338),其中致病性拷贝数变异(pCNVs)为13例，对照组与高龄组孕妇胎儿pCNVs的发生率差异无统计学意义(P=0.575)。在染色体核型分析正常的胎儿中，CNV-seq检出了4例pCNVs, 1例嵌合体异常。结论 高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常密切相关，38岁以上孕妇胎儿染色体非整倍体异常发生率随孕妇年龄的增高逐渐增加；pCNVs的发生可能与孕妇年龄无关。≥38岁的高龄孕妇行介入性产前诊断时不仅应行染色体核型分析，同时也应进行CNV-seq检测。
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基本信息:
中图分类号:R714.5
引用信息:
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