染色体微阵列分析在复发性流产遗传学病因诊断中的应用及相关因素分析
王丽霞;冯子奕;张金花;刘沛;薛淑媛;目的 探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在复发性流产（RSA）孕妇流产组织遗传学诊断中的应用价值，分析胚胎染色体异常特征及其与临床高危因素的关联性。方法 收集2019年1月至2024年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的550例RSA患者流产组织样本，采用CMA技术进行全基因组检测，比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同流产次数RSA孕妇流产组织CMA结果的差异。结果 CMA在RSA孕妇流产组织的染色体异常总检出率为59.27%(326/550)，其中染色体数目异常308例（56.00%）、染色体微重复/缺失14例（2.55%）、纯合区域（ROH）4例（0.73%）。染色体数目异常中最常见的为16-三体（15.91%）、45,X(12.99%)、22-三体（11.36%）和三倍体（11.36%）。14例染色体微重复/缺失样本共检出22个CNVs，片段大小在2.26～116.11Mb之间。高龄组（>35岁）的流产组织染色体异常检出率显著高于非高龄组（≤35岁）[73.97%(108/146)vs.53.96%(218/404),P<0.05]，流产孕周<12周者流产组织染色体异常检出率显著高于≥12周者[63.75%(299/469)vs.33.33%(27/81),P<0.05]），而不同流产次数（2次、3次、≥4次）孕妇流产组织染色体异常检出率比较均无显著差异（P>0.05）。结论 RSA的发生与胚胎染色体异常密切相关，高龄和孕早期流产者胚胎染色体异常检出率高。CMA技术可以对胚胎染色体数目异常、拷贝数变异及单亲二体进行精准诊断，对RSA遗传学病因的评估具有重要价值，能为再次生育提供精准的风险评估及妊娠方式选择等遗传咨询。
植入前染色体重排检测在染色体结构异常患者中的应用效果研究
刘慧;袁振亚;宋雪梅;袁牧;柏明珠;目的 探讨植入前染色体重排检测（PGT-SR）在染色体结构异常患者中的临床应用价值。方法 回顾性分析2019年1月至2025年6月因染色体结构异常在我院生殖医学中心接受卵胞浆内单精子注射（ICSI）、PGT-SR的患者（PGT组，共238个ICSI周期）与同期仅接受ICSI的患者（对照组，共1 594个ICSI周期）的临床资料。PGT组又根据染色体结构异常不同分为罗氏易位组（61个ICSI周期）、平衡易位组（131个ICSI周期）、倒位组（46个ICSI周期）。比较各组患者的一般资料及胚胎发育情况，分析PGT组患者的PGT-SR结果，并对PGT组与对照组患者中冻融胚胎移植（FET）周期的一般资料与妊娠结局进行比较分析。结果 不同染色体结构异常组与对照组的一般资料、胚胎发育情况比较均无显著性差异（P>0.05）。PGT组中，罗氏易位组与倒位组的囊胚整倍体率显著高于平衡易位组（P<0.05），平衡易位组的囊胚非整倍体率显著高于罗氏易位组与倒位组（P<0.05），平衡易位组的无可用囊胚周期率显著高于罗氏易位组与倒位组（P<0.05）；染色体结构异常不同性别亚组的PGT-SR结果比较显示，女方罗氏易位组的囊胚非整倍体率显著高于男方罗氏易位组（P<0.05），男方倒位组的囊胚非整倍体率显著高于女方倒位组（P<0.05）。PGT组与对照组FET周期的一般资料、移植优质囊胚率、移植日内膜厚度、宫内妊娠率等比较均无显著性差异（P>0.05），但PGT组的流产率显著低于对照组（P<0.05），活产率显著高于对照组（P<0.05）。结论 对于染色体结构异常的患者，应用PGT-SR有助于筛选整倍体囊胚移植，可显著改善其FET结局。
D3卵裂胚不同冻融胚胎移植策略在不同年龄女性中的临床妊娠结局及子代情况分析
王涛;刘方;李娜娜;张会娜;刘子霞;吴中伟;王秀丽;王少锋;陈美英;刘秀琴;张敏;徐玲;刘小稳;王芳芳;冯杏梅;李美玲;董路路;宋丽芳;秦一天;卢笑笑;邓君玲;目的 探讨D3卵裂胚不同冻融胚胎移植（FET）策略在不同年龄女性中的临床妊娠结局及子代情况。方法 回顾性分析2015年9月至2024年4月在我院生殖医学中心行FET的1 966个周期临床资料。根据FET日女性年龄分为适龄组（年龄<35岁，1 419个周期）和高龄组（年龄≥35岁，547个周期），再根据移植胚胎质量及数量，将每组进一步分为4个亚组：1枚优胚（A亚组）、2枚优胚（B亚组）、1枚优胚+1枚非优胚（C亚组）、2枚非优胚（D亚组）。对比不同组间临床妊娠结局及子代情况，并采用多元Logistic回顾分析活产率和多胎率的影响因素。结果 （1）适龄组：B亚组的活产率（55.72%）显著高于其他3个亚组（P<0.05），而其他3个亚组间活产率比较均无显著差异（P>0.05）;B亚组多胎率最高（27.52%）,C、D亚组次之，均显著高于A亚组（P<0.05）；与A亚组比较，其他3个亚组新生儿出生体重/身长均有不同程度降低（P<0.05），其中B亚组最低。多元Logistic回归结果显示，FET优胚数量是活产率[OR=2.353,95%CI(1.539,3.596),P=0.000]及多胎率[OR=23.206,95%CI(3.217,167.423),P=0.002]的独立影响因子；在移植1枚优胚基础上，增加非优胚胎数量不能有效提高活产率，却显著增加多胎率[OR=12.102,95%CI(1.604,91.302),P=0.016]；无优胚移植者，增加非优胚移植数量亦显著增加多胎率[OR=7.083,95%CI(0.810,61.922),P=0.007];(2)高龄组：B亚组活产率（31.34%）最高，显著高于其他3个亚组（P<0.05）;4个亚组间多胎率、新生儿出生体重及身长比较均无显著差异（P>0.05）。多元Logistic回归结果显示，增加FET优胚数量可提高活产率[OR=2.889,95%CI(1.376,6.063),P=0.005]，但并未增加多胎率[OR=3.842,95%CI(0.501,29.433),P=0.195]。结论 行D3胚FET助孕女性，年龄<35岁时，鼓励首选单枚优胚移植，可获得较好的临床妊娠率及活产率，且能有效控制多胎率；无优胚女性，可移植2枚非优胚。年龄≥35岁时，最佳移植策略尚存争议，根据患者身体状况，建议适当增加移植的优胚数或胚胎数。
宫腔镜下子宫内膜微创刺激术对GnRH-a降调节人工周期方案冻融胚胎移植妊娠结局的影响
方春霞;姚秋萍;付伟平;华科;目的 探讨宫腔镜下子宫内膜微创伤刺激术对促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）降调节人工周期方案冻融胚胎移植（FET）妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2020年1月至2025年4月在嘉兴市妇幼保健院生殖中心就诊的既往胚胎移植1～2次未孕、采用GnRH-a降调节补佳乐人工周期方案行FET治疗的539例患者的临床资料。根据FET前处理不同分为刺激组（GnRH-a降调节后补佳乐启动前行宫腔镜下子宫内膜微创刺激术者，259例）和对照组（既往1年内曾行宫腔镜检查且结果正常，本周期仅行GnRH-a降调节人工周期方案者，280例）。比较两组患者的基本资料及妊娠结局。结果 两组患者的年龄、不孕年限、补佳乐应用天数/用量、平均移植胚胎数等比较均无显著性差异（P>0.05）。两组患者间移植冻融卵裂胚的胚胎着床率（31.22%vs.30.04%）、临床妊娠率（50.50%vs.48.61%）、流产率（17.65%vs.11.43%）比较均无显著性差异（P>0.05）；两组患者移植冻融囊胚的胚胎着床率（43.64%vs.48.05%）、临床妊娠率（60.13%vs.61.76%）、流产率（16.84%vs.16.67%）比较亦无显著性差异（P>0.05）。结论 宫腔镜下子宫内膜微创刺激术不能明显改善宫腔正常患者GnRH-a降调节人工周期方案FET妊娠结局；近期曾行宫腔镜检查无异常的移植失败患者，再次移植前不建议行宫腔镜下子宫内膜微创刺激术。
凶险性前置胎盘产妇剖宫产术后严重出血的影响因素分析及预测模型构建
乔春红;张婷婷;戚亚兰;张军林;凡庆;目的 探讨凶险性前置胎盘（PPP）产妇剖宫产术后严重出血的影响因素，并构建预测模型。方法 回顾性分析2018年1月至2023年9月南京鼓楼医院集团宿迁医院收治的115例行腹主动脉球囊阻断（AABO）联合剖宫产的PPP产妇临床资料，根据产后出血量分为严重产后出血组（37例）与非严重产后出血组（78例）。收集患者年龄、孕产史、胎盘附着情况等临床数据，通过单因素及多因素Logistic回归分析筛选PPP产妇严重产后出血的独立危险因素，并基于此构建Nomogram列线图预测模型；通过受试者工作特征曲线（ROC）评估模型预测效能，计算曲线下面积（AUC）以量化其区分能力。结果 单因素分析显示，两组患者在孕前体质量指数（BMI）、妊娠期糖尿病发生率、人工流产史、分娩孕周、新生儿体重、胎盘着床位置、贫血患病率、妊娠并发症及甲状腺功能减退等方面差异均无统计学意义（P>0.05）。而严重产后出血组在年龄≥35岁占比、妊娠期高血压疾病发生率、既往剖宫产次数≥2次占比、中央性前置胎盘占比、胎盘植入及胎盘粘连发生率、D-二聚体/血小板计数比值（DPR）及一氧化氮（NO）水平方面均显著高于非严重产后出血组（P<0.05），且TIMP-1水平显著低于非严重产后出血组（P<0.05）。二元Logistic回归分析表明，年龄、既往剖宫产次数、胎盘植入、胎盘粘连、DPR及NO水平是产妇严重产后出血的独立影响因素（P<0.05）。基于上述变量构建的预测模型经Bootstrap内部验证显示，C-index为0.855，校正曲线与理想曲线拟合良好（P>0.05）;ROC曲线分析进一步证实，该模型预测严重产后出血的灵敏度为81.30%、特异度为86.20%,AUC达0.860(P<0.05)，提示模型具有较好的预测效能。结论 产妇年长、既往剖宫产次数多、胎盘植入/胎盘粘连、DPR及NO水平高是PPP产妇行AABO联合剖宫产术后严重产后出血的独立危险因素，基于此构建的列线图模型显示出良好的临床预测效能，可有效评估此类产妇的严重产后出血风险。
精液异常男性不育患者生育压力与焦虑抑郁现状分析
邵生声;杨华;钱森美;沈慧慧;张晓冬;金晶;吴晓云;朱玉蓉;李华;陈浙丽;目的 调查精液异常男性不育患者的生育压力、焦虑和抑郁水平，探讨各心理健康维度及其与精液参数之间的关系及潜在影响因素，为临床心理干预措施提供依据。方法 2021年11月至2024年12月在湖州市妇幼保健院生殖医学科进行生育问题咨询并接受精液常规组合检查的204例男性，根据临床病史和常规精液检查结果分为精液异常男性不育组（男性不育组，n=110）与精液检查无异常的备孕健康对照组（健康对照组，n=94），用一般问卷、生育压力量表及抑郁/焦虑量表测评。结果 男性不育组所有常规精液检测指标均显著低于健康对照组（P<0.001），且生育压力量表中的性压力与夫妻关系压力显著高于健康对照组（P<0.05），而两组间抑郁/焦虑水平比较无显著差异（P>0.05）。对男性不育组人口统计学资料分层分析后进行多因素回归分析发现，常居地为城市者焦虑/抑郁水平更低（P<0.05）、年长者的父母角色需求压力更高（P<0.01）;Pearson相关性分析显示，夫妻关系压力与全部精液参数显著负相关（P<0.05），生育压力、社会压力、性压力与精子正常形态率显著负相关（P<0.05）；夫妻关系压力、生育压力、性压力与焦虑/抑郁显著正相关（P<0.001）；父母角色需求压力与抑郁显著正相关（P<0.05）。结论 更大的性压力、夫妻关系压力或社会压力与更差的精液参数有关，城市居住与较低焦虑/抑郁得分有关，父母角色需求压力随年龄递增。上述心理维度可作为男科门诊快速心理筛查的预警信号。未来需纵向研究验证其可否用于随访与干预评估。
胚胎植入前遗传学检测与侵入性产前诊断结果的差异性分析
宋娜;伊江燕;孙雪梅;张坤;邢利;马丽冉;黄卫东;目的 比较胚胎植入前遗传学检测（PGT）与侵入性产前诊断结果的差异并分析其原因。方法 收集2021年1月至2024年12月在新疆佳音医院通过PGT助孕成功并接受产前诊断孕妇的资料，对比胚胎活检PGT结果与产前诊断结果，并随访胎儿的结局。结果 共177对夫妇被纳入研究，侵入性产前诊断发现24例非靶向变异，占比13.56%(24/177)。其中核型分析发现14例，占比58.33%(14/24)；拷贝数变异（CNV）分析发现10例，占比41.67%(10/24)。10例非靶向CNV均为<4Mb的微缺失、微重复，其中1处CNV被判定为致病性CNV，其余9例均判定为意义不明变异。移植的8枚嵌合体胚胎产前诊断后均未检出PGT所发现的染色体缺失及重复，妊娠结局良好。此外有1例PGT-M结果因CYP21A2基因发生非等位同源重组，导致其与侵入性产前诊断结果不一致；PGT检测结果与侵入性产前诊断结果的一致率达99.44%。结论 在PGT之后，进行侵入性产前诊断能够弥补PGT技术局限性、验证筛查结果、捕捉新发异常，可进一步降低患儿出生风险。
妊娠期中性粒细胞delta指数对HELLP综合征及不良妊娠结局的评估价值
任倩;孙燕;王佳盈;史少文;齐俊巧;目的 探讨妊娠期中性粒细胞delta指数（DNI）对溶血-肝酶升高-血小板减少（HELLP）综合征及不良妊娠结局的评估价值。方法 选取2019年1月至2024年6月我院妇产科收治的121例HELLP综合征患者为HELLP组，按1∶1原则选取121例未发生HELLP综合征的子痫前期患者为子痫前期组，同时选取121例健康孕产妇为健康对照组。所有受试者入组24h内检测DNI、胆红素、乳酸脱氢酶（LDH）、丙氨酸转氨酶（ALT）、天门冬氨酸转氨酶（AST）、血小板计数，比较各组上述指标的差异；采用Pearson法分析HELLP综合征患者DNI与胆红素、LDH、ALT、AST、血小板计数之间相关性。追踪妊娠结局，同时根据妊娠结局将HELLP组患者进一步分为两个亚组：妊娠结局不良组（35例）和妊娠结局良好组（86例），比较两个亚组的临床资料以及DNI差异。采用多因素Logistic回归分析HELLP综合征患者不良妊娠结局的影响因素；绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析DNI诊断HELLP综合征以及预测HELLP综合征患者不良妊娠结局的价值，并采用决策曲线（DCA）分析DNI在HELLP综合征诊断以及妊娠结局预测的临床实用性。结果 HELLP组DNI、胆红素、LDH、ALT、AST水平均显著高于其他两组（P<0.05），血小板计数显著低于其他两组（P<0.05）。Pearson分析结果显示，HELLP组DNI与胆红素、LDH、ALT、AST水平呈显著正相关（分别为r=0.426、0.509、0.363、0.315,P<0.05），与血小板计数呈显著负相关（r=-0.492,P<0.05）。妊娠结局不良组平均动脉压（MAP）、早发型子痫前期比例、LDH水平、DNI均显著高于妊娠结局良好组（P<0.05），血小板计数显著低于妊娠结局良好组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，DNI增高、LDH水平增高是HELLP综合征患者妊娠结局不良的危险因素（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，DNI诊断HELLP综合征的曲线下面积（AUC）为0.811，预测HELLP综合征患者妊娠结局的AUC为0.847，均显著高于LDH(P<0.05)；联合DNI和LDH预测HELLP综合征患者妊娠结局的AUC为0.961，显著高于单指标预测（P<0.05）。结论 HELLP综合征患者DNI增高与溶血程度、肝损伤、凝血障碍以及不良妊娠结局密切相关，DNI在HELLP综合征诊断以及妊娠结局预测中具有较高的价值。
绘画与催眠结合的艺术治疗对胎儿丢失女性悲伤水平的影响：质性研究
田策;曹颖;陶巍;陈西林;李蕊;马良坤;徐艳;肖娜;王冬军;张嘉美;高月;目的 探讨艺术治疗对胎儿丢失女性悲伤水平的具体干预效果，挖掘艺术治疗起效的核心因子，为胎儿丢失女性的心理健康服务提供针对性的实践方案。方法 采用目的抽样法，选取2024年9月至2025年3月在北京协和医院妇产科门诊就诊的胎儿丢失女性，由专业心理咨询师通过半结构化访谈收集数据，用Nvivo12.0软件经开放、主轴、选择性编码进行质性分析。结果 艺术治疗从6个维度改善心理健康，包括疏解悲伤自责、重建胎儿丢失认知、改善亲密关系、增强自我接纳与效能感、缓解备孕焦虑、提供情感支持；提炼出创造性表达载体、安全治疗关系、情绪深度链接、认知重构引导4个核心疗效因子，初步验证了以绘画创作解析、催眠疗愈为核心技术的艺术治疗方案适配胎儿丢失群体哀伤辅导需求。结论 艺术治疗对胎儿丢失女性心理健康改善效果显著，核心疗效因子明确，模型具实践价值。
中医外治法术后干预子宫内膜异位症疗效网状Meta分析
王海霞;李可;李云波;郑颖;黄思涵;目的 系统评价中医外治法对子宫内膜异位症（EMs）术后复发率及妊娠率的影响。方法 检索Pubmed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库中关于中医外治法对EMs术后干预的随机对照试验，检索时间自建库至2025年2月28日。由两名研究者独立进行文献筛选和数据提取，应用Cochrane ROB2.0对文献进行质量评价，采用Revman 5.4和Stata 18.0软件进行Meta分析，用累积排序概率曲线下面积（SUCRA）评估各外治组合的相对优劣。结果 共纳入22篇文章，涉及灌肠、中药外敷、艾灸、针刺和穴位埋线等中医外治法。传统Meta分析结果显示，含外治法的方案在降低EMs术后复发率[RR=0.41,95%CI(0.28,0.60),P<0.01]和提高妊娠率[RR=1.43,95%CI(1.17,1.74),P<0.01]方面均显著优于口服西药。网状Meta分析结果显示，外治+西药降低EMs术后复发率的SUCRA值（83.3%）居首，具体措施为灌肠+西药；外治+中药+西药提高妊娠率SUCRA值（85.4%）居首，具体措施为艾灸+中药+西药。结论 中医外治法联合口服西药有利于EMs术后管理，“灌肠+西药”在预防复发方面可能效果最优，“艾灸+中药+西药”在提高妊娠率方面最具潜力；但尚需大样本的随机对照试验进一步验证。
糖代谢相关基因Hk2和Glut1在小鼠子宫内膜生理修复过程中的表达研究
龙泽怡;王思雨;张昕;安苒;陈西华;王树芳;徐祥波;目的 探究小鼠月经样模型中子宫内膜修复过程中糖代谢相关基因Hk2和Glut1的动态表达变化。方法 建立小鼠月经样模型，孕酮撤退后24h、32h、40h和48h分别取小鼠双侧子宫，利用苏木素伊红（HE）染色法进行组织形态学观察；利用免疫组织化学（IHC）染色法观察己糖激酶2(HK2)和葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的表达定位情况；利用实时定量PCR(RT-qPCR)和蛋白免疫印迹（WB）分别检测Hk2和Glut1在mRNA和蛋白水平的表达变化。结果 孕酮撤退后24h、32h、40h和48h子宫大体颜色逐渐由深红色恢复至浅粉色。HE染色结果显示，随着时间推移，子宫内膜厚度增加，腺体数量增多，子宫内膜逐渐修复完整。IHC染色结果显示，孕酮撤退后24h时HK2和GLUT1阳性信号主要位于崩解区域和腺上皮，40h时少量定位于上皮细胞，48h时修复基本完成，阳性信号主要定位于上皮细胞。RT-qPCR结果显示，子宫组织中Hk2和Glut1的mRNA相对表达量在孕酮撤退后24h至48h均呈下降趋势，40h、48h的Hk2和Glut1mRNA相对表达量均显著低于24h(P<0.05),48hGlut1mRNA相对表达量显著低于32h(P<0.05)。结论 小鼠子宫内膜生理修复过程中糖代谢相关基因Hk2和Glut1均在上皮细胞中呈现强阳性信号，提示HK2和GLUT1可能参与子宫内膜生理性修复过程。
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