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目的 探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2021年3—12月在我院新生儿疾病筛查中心筛查的4 801例新生儿的临床资料，比较筛查结果正常的新生儿和存在IEM相关基因变异新生儿的基本特征(包括初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重),并对存在IEM相关基因变异新生儿的具体变异情况和临床诊断加以分析。结果 参与筛查的4 801例新生儿中，56例新生儿经两次串联质谱法筛查后指标异常，进行IEM高通量测序基因检测提示19例存在基因变异。筛查结果正常的新生儿(n=4 782)与存在基因变异新生儿(n=19)的初筛日龄、性别、出生孕周及出生体重均无显著性差异(P>0.05)。19例存在IEM相关基因变异的新生儿中，1例ACAD8基因复合杂合变异患儿诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD),2例SLC22A5基因变异携带者诊断为原发性肉碱缺乏症(PCD)。SLC22A5基因变异新生儿(n=6)的游离肉碱(C0)水平显著低于SLC22A5无变异新生儿(n=4 795)(P<0.01);MCC1/MCC2基因变异新生儿(n=4)的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(C4DC+C5OH)水平显著高于MCC1/MCC2无变异新生儿(n=4 797)(P<0.05)。结论 串联质谱联合高通量测序技术对新生儿IEM的筛查与诊断有较高价值；对于基因变异携带者，应结合临床进行诊断，避免漏诊。
Abstract：[1] 郝虎，肖昕.遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战[J].分子诊断与治疗杂志，2019,11:1-5,38.
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基本信息:
中图分类号:R722.1
引用信息:
[1]李勇,潘维君,高成菊,等.串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用[J].生殖医学杂志,2023,32(04):590-593.
基金信息:
马鞍山市医疗卫生领域科技计划项目(YL-2019-18)
2023-04-15
2023-04-15